罕見基因突變或能預防阿爾茨海默病

  英國《自然·醫學》雜志5日發表的一項案例研究發現,一名女性體內的一個APOE3基因的罕見突變或幫她預防了阿爾茨海默病的相關癥狀。這項個例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發現的,這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。

  大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是,少部分攜帶一個早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突變的人更容易患上阿爾茨海默病,而且基本都會在特別年輕時(通常從40多歲開始)就發展出認知問題和癡呆癥。

  此次研究中,一名女性的大腦淀粉樣蛋白病理改變程度較高,這也是阿爾茨海默病的一大特征。但是,這名女性并沒有出現與該病相關的癥狀。美國麻省總醫院、麻省眼耳醫院Schepens眼科研究所與哈佛大學醫學院眼科系以及Banner阿爾茨海默病研究所的科學家們,一同研究了她的基因組,發現除致病突變外,她還攜帶一個APOE基因的罕見突變,名為“Christchurch”。

  研究人員認為,這一突變可能抵消了早老素1突變的有害作用,導致該女性腦內的淀粉樣病理改變程度雖高,但卻并沒有患上該疾病。這名女性的認知健康一直維持到70多歲。經過多次實驗,團隊認為這種突變可能破壞了APOE與阿爾茨海默病有關糖類的結合,從而產生了保護作用。

  團隊總結稱,這一案例研究為阿爾茨海默病發展、治療和潛在預防的相關機制帶來了新的認識,并為開發阻斷疾病進展的干預手段提供了首個已知候選基因。

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